>>> ¿QUE ES EL GENOMA? >>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>


El genoma es todo el ADN de un organismo, incluidos sus genes, unos
30.000 en el caso de los humanos.


Los humanos poseemos 10 billones de células. Cada célula tiene un núcleo en el que se almacena la información genética en 46 cromosomas organizados en 23 pares.


Los 23 pares
de cromosomas.
 
 

Dentro de cada cromosoma
hay un número determinado
de genes, unos que generan
proteínas y otros que regulan
distintos procesos. El cromosoma
desplegado muestra una doble
hilera de ADN en forma helicoidal.
En cada hilera se disponen
las 4 letras de información
genética o bases (A, C, G y T) sin orden preestablecido y se combinan con las de la otra hilera. La distribución diferencia unos genes de otros, y las variaciones en la frecuencia, a unas personas de otras.


   
En cuanto se desvela el orden
y de qué forma se combinan
se produce la secuenciación.

Se estima que el genoma comprende 3.200 millones de secuencias base.

   
 
>>> DROSOPHILA>>>>>>>>>>>>>>>>

A principios del siglo XX, Thomas Hunt Morgan y su grupo de la Universidad de Columbia inician el estudio de la genética de la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster). Ya en 1913 A. H. Sturtevant consigue componer el primer mapa genético.


¿Por qué la Drosophila?
Genéticamente, la mosca Drosophila guarda bastantes similitudes con el ser humano. Otro factor clave es su facilidad para sufrir mutaciones con el uso de rayos X. Al tener un ciclo de vida corto es más fácil estudiar dichas mutaciones en su descendencia.



La secuenciación de su genoma, en marzo de 2000 por parte de Celera, ha sido fundamental desvelar el genoma humano.











Al margen de su uso en investigación, se trata de un excelente alimento para peces pequeños.






 


Es una mosca pequeña de 1-2 mm., su aspecto es de un color ocre y sus ojos son generalmente de color rojo. Su vuelo es lento y la podemos localizar fácilmente en frutas muy maduras en proceso de descomposición o cerca de recipientes abiertos que contengan vinagre o vino.

Su ciclo de desarrollo depende en mayor medida de la temperatura, siendo de una media de 10-15 días, acortándose bastante en verano.

 
>>>LA CARRERA PÚBLICA Y LA PRIVADA >>>>
En esta carrera por conocer el genoma humano hay dos competidores:
Por un lado el Proyecto Genoma Humano, coordinado por el Gobierno de los Estados Unidos (departamento de Energía y los Institutos Nacionales de Salud) y la fundación británica Wellcome Trust.









Su técnica consiste en dividir y estudiar de forma pormenorizada cada uno de los cromosomas (previamente divididos en regiones) para finalmente secuenciarlos.

Frente a ellos se encuentra Craig Venter que anteriormente formó parte de los Institutos Nacionales de Salud y que en la actualidad trabaja para la empresa privada Celera.











Celera utiliza la técnica "shotgun". Consiste en dividir los 23 pares de cromosomas en millones de fragmentos (como piezas de un gran puzle) y secuenciarlos (juntar esas piezas en pequeños grupos) .

Después se ordenan mediante un programa especial diseñado para la bioinformática denominado "Assembler" (que juntaría esas partes del puzzle para formarlo por completo).



DOS ESTUDIOS, MEJOR QUE UNO

Aunque durante años ha existido una gran rivalidad entre ambas compañías, en junio de 2000 anunciaron conjuntamente la consecución del primer borrador del mapa del genoma humano. También acordaron que la publicación del borrador sería simultánea. En febrero de 2001, el proyecto público aparece en la revista Nature, y el privado en Science.

En realidad, de momento se ha secuenciado el 90% del genoma. El Proyecto Genoma Humano habrá completado el mapa en 2003 y la empresa Celera ha declarado tener secuenciado el 99% de los genes. Quedará pendiente identificar la función de algunos genes y averiguar qué hace cada proteína.

 
>>> CRAIG VENTER >>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>
 




Craig Venter fue surfista y tuvo diversos trabajos para pagarse su afición al surf, pero tras servir en el ejército durante la guerra del Vietnam cambió y se decidió por estudiar en la universidad, concretamente la de San Diego.

Se licenció en letras y se doctoró en Bioquímica en tan sólo 6 años. En 1984 empezó a trabajar en la secuenciación del genoma humano en los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, National Institutes of Health). Pide ayuda y recursos al gobierno americano, pero su petición es desatendida.





En la década de los 90' se produce el inicio oficial de la carrera de los gobiernos por secuenciar el genoma. Venter decidió liderar su propio proyecto y pidió 10 millones de dólares para financiar las investigaciones, asegurando que en 4 ó 5 años completaría su tarea. El gobierno no confió en su plazo y le denegó la subvención una vez más.



Wallance Steinberg, un inversor de capital-riesgo sí confió en él. Le convenció para que abandonara el NIH y juntos fundaron una organización sin ánimo de lucro: El Instituto de Investigaciones Genómicas (TIGR, The Institute of Genomic Research).

En este instituto empezó a usar la técnica del shotgun (escopetazo), que consiste en partir los 23 pares de cromosomas (en el caso de los humanos) en millones de fragmentos al azar para su posterior estudio secuencial mediante un programa informático llamado "Assembler".




El primer ser vivo que estudiaron fue la bacteria Haemophilus Influenzae. Desde el comienzo del proyecto buscaron una donación que, varios meses más tarde les fue definitivamente denegada por falta de confianza en su proyecto. Pocas semanas más tarde, Venter completó la secuenciación del genoma de la Influenzae.

El 9 de mayo de 1998
Perkin-Elmer y Venter firman una carta de intenciones y nace Celera, la empresa bajo cuyo nombre, tres años más tarde, se ha producido la secuenciación del genoma humano.

 
>>> ÉTICA,SOCIEDAD Y RELIGIÓN >>>>

Las investigaciones a cerca del genoma humano están generando una auténtica revolución, no sólo a nivel científico, sino también en el plano ético y social. Desde los inicios de la carrera del genoma se planteó la necesidad de asegurar la privacidad absoluta de la información genética. ¿Por qué?






Con la secuenciación completa del código genético se abrirán muchas perspectivas y la teoría de la creación del ser "perfecto" será una realidad, tal y como sucedía en la película Gattaca.

Seguros médicos, de vida y hasta los puestos de trabajo podrían ser condicionados a la "calidad" genética de quien los requiera.





 





Juan Pablo II
La UNESCO, el Vaticano y
la comunidad científica ya han iniciado estudios sobre las repercusiones que ocasionará y la protección de los derechos de las personas, pero el debate sigue abierto hasta la creación de una legislación definitiva.



 Sonia Mendieta
 Directora de UNESCO